La mare d’un nadó amb dues malalties minoritàries: "M’agradaria que el diagnòstic fora més ràpid i s’accelerara el procés"

"Aguantava el cap i va deixar de sostindre’l. Aconseguia les fites de desenvolupament, però va arribar un moment en què no avançava. Aleshores vam sospitar que alguna cosa passava". És el punt d’inflexió que et connecta amb una realitat amb la qual mai penses que toparàs, amb una gran realitat desconeguda que, com Ana Medina, han viscut 7.000 famílies més a la Comunitat Valenciana quan al fill, al germà o a la parella els van diagnosticar una malaltia minoritària.

Després d’un tortuós trajecte per a trobar el diagnòstic, no sempre fàcil ni detectable amb una única prova, cal arromangar-se i iniciar, en molts casos, l'àrdua tasca de començar amb el tractament —si existeix—, la teràpia amb el pacient —no sempre coberta íntegrament per la sanitat pública— i, pel que fa a la família, encaixar el diagnòstic.

En el cas de Liam, els pares han hagut d’afrontar dues vegades aquest colp de realitat, ja que aquest menut de vint mesos presenta dues malalties minoritàries: la síndrome de KBG i la de Smith Magenis.

"Quan ens van donar el diagnòstic de la segona síndrome, d’una banda, vam sentir alleujament, perquè ja havíem passat per ahí quan li van diagnosticar la primera síndrome, la de KBG, que té un percentatge de curació. En el segon diagnòstic, el de la síndrome de Smith Magenis, quan et diuen que no és una malaltia, sinó la seua condició, perquè és genètica, i que desenvoluparà uns símptomes i que no hi ha medicació específica, la situació és diferent", admetia Ana mentre passejava amb el fill per un parc de Tavernes Blanques el mateix dia Mundial de les Malalties Minoritàries.

A partir d’aquell moment que descriu Ana, comença el pelegrinatge pels especialistes, les sessions de fisioteràpia específica i, fins i tot en alguns casos com el de Liam, la teràpia amb els logopedes.

Tot i aquest treball intens, Ana remarca la importància de determinar el diagnòstic al més prompte possible i accelerar el diagnòstic. "M’agradaria que fora més ràpid. El diagnòstic tarda moltíssim, nosaltres vam tindre la sort de tindre’l prompte, però hi ha gent que tarda dos o quatre anys", apunta la mare de Liam.

Assegura que, una vegada aclarit exactament el que té el pacient, "ja pots començar a treballar, saps el que li passarà i et pots avançar". "Quan són menuts, l’atenció primerenca que fas és essencial en el seu desenvolupament, cal posar-se a treballar al més prompte que pugues, sense perdre el temps", afig.

Ana també reivindica més cobertura pública de les teràpies que necessiten molts dels pacients. "Una part les cobreix la Seguretat Social, però no és suficient", assenyala la mare de Liam, que estima que la família gasta uns 600 euros mensuals en les atencions que requereix el menut.

"Et donen ajudes, però necessiten moltes teràpies paral·leles", argumenta Ana, mentre incideix que cal recórrer-hi perquè "el procés, en la Seguretat Social, és molt lent, es dilueix molt en el temps".

Amb aquest panorama, que és el que tenen els 7.000 valencians que pateixen alguna d’aquestes malalties, Ana admet que no es planteja el futur, cap futur. "Intente no pensar-hi, em centre en el dia a dia, intente no pensar en el futur perquè no sé com serà", sentencia.