Una família valenciana fa una crida per a investigar la fucosidosi del seu fill, l’únic cas d’aquesta malaltia a Espanya

Rubén, de 4 anys, pateix aquesta malaltia minoritària neurodegenerativa

Rubén, de 4 anys, pateix fucosidosi / À Punt NTC

El valencià Rubén, de 4 anys, pateix una malaltia minoritària neurodegenerativa, la fucosidosi. És l’únic cas conegut a Espanya i no té cura. En el món hi ha només un centenar.

La seua mare, Vanesa, explica que va naixer sà, però als pocs mesos, l’evolució natural es va frenar.  “Al principi, els metges ens van dir que era un retard maduratiu. Va arribar a tindre la capacitat de parlar: deia "mama", "aigua", etc. Però als 15 o 16 mesos ho va perdre”, assegura.  

El dur calvari de les patologies poc freqüents va començar amb metges, hospitals i proves fins que va arribar el diagnòstic. La fucosidosi és una malaltia metabòlica, degenerativa i, de moment, sense cura. El neuròleg infantil Alberto Fernández Jaén exposa en declaracions a À Punt NTC que, amb un curt període de temps, les habilitats del xiquet empitjoren. 

Rubén fa innumerables teràpies. Sa mare ha buscat una solució per a cada problema, i assegura que estar actiu cada dia és el que el manté estable. “A poc a poc hem superat les dificultats que hem anat trobant i lluitem dia a dia. Sobretot el somriure és el que ens dona forces per a continuar”, ha manifestat. 

Davant de la càmera Vanesa ha demanat més ajuda: “Volem que s’investigue, que el cas de Rubén arribe al més lluny possible per si alguna persona ens poguera ajudar”. 

Amb el nom de Rubén el valiente guerrero, la mare ha obert un compte en les xarxes socials on demana que s'investigue. El reemplaçament de l'enzim pot ser una alternativa per a aquesta malaltia. Per això, la família demana que s'invertisca en investigació biomèdica per a combatre la fucosidosi.

També et pot interessar