L'atàxia, una malaltia rara que afecta 246 valencians i valencianes

En el Dia Internacional de les Atàxies i de les Paraparèsies Espàstiques Hereditàries l'objectiu és conscienciar sobre aquestes malalties rares que generen problemes per a la coordinació dels moviments i la mobilitat de les cames

Belén va ser diagnosticada amb atàxia quan era menuda / À Punt NTC

Aquest dissabte es commemora el Dia Internacional de l'Atàxia i de les Paraparèsies Espàstiques Hereditàries, dos termes sota els quals s'engloben un conjunt de malalties neurodegeneratives rares produïdes per mutacions en diversos gens i que, en el cas de l'atàxia, afecta la coordinació dels moviments i en el de les paraparèsies, a la mobilitat de les cames.

Per a determinar la prevalença de les diferents formes d'atàxies i paraparèsies espàstiques hereditàries i la seua distribució per les diferents comunitats autònomes, la Comissió d'Estudi d'Atàxies i Paraparèsies Espàstiques (CEAPED) de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha dissenyat el primer mapa epidemiològic d'aquestes malalties a Espanya, segons el qual se’n comptabilitzen 246 casos a la Comunitat Valenciana.

Segons l'estudi, és la segona comunitat autònoma amb més persones diagnosticades amb atàxia i paraparèsia espàstica heretada de les autonomies participants, després del País Basc, que compta amb 346 i Catalunya amb 432. La Comunitat de Madrid se situa la quarta amb 240 casos.

A més, d'acord amb les dades recollides, a Espanya més de 2.000 persones entre els 15 i 60 anys patirien algun tipus d'atàxia o paraparèsia hereditària, i si s'apliquen els resultats al total de la població espanyola de qualsevol edat, els casos en serien més de 3.500. Aquest estudi assenyala també que el 47,6% dels pacients espanyols no disposen d'un diagnòstic genètic definitiu.

Actualment, i amb l'excepció d'algunes formes metabòliques, no existeix tractament específic, encara que sí que es pot tractar molta de la simptomatologia. No obstant això, hi ha diverses línies d'investigació treballant per a trobar tractaments que puguen frenar la neurodegeneració provocada per aquestes malalties.

També et pot interessar