La prova del taló ja detecta 28 malalties congènites en els bebés de la Comunitat Valenciana
Sanitat incorpora cinc noves patologies al cribratge neonatal, incloent-hi l’atròfia muscular espinal, amb totes les mostres centralitzades a l’Hospital La Fe de València
La Conselleria de Sanitat ha ampliat fins a 28 les malalties congènites que es poden detectar amb el cribratge neonatal, conegut com la prova del taló, que es fa a tots els nadons de la Comunitat Valenciana abans de rebre l’alta hospitalària. La novetat principal és la incorporació de cinc noves patologies, entre les quals destaca l’atròfia muscular espinal (AME), una malaltia neuromuscular greu que, sense tractament precoç, pot provocar danys irreversibles.
La prova es fa entre les 24 i les 72 hores de vida, amb l’extracció d’unes gotes de sang del taló de la criatura. Totes les mostres, tant de centres públics com privats, s’analitzen de manera centralitzada al laboratori de metabolopaties de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, unitat de referència autonòmica en cribratge neonatal.
La facultativa del programa de cribratge neonatal de La Fe, Lola Rausell, ha explicat en declaracions a À Punt que “a la Comunitat Valenciana detecten 28 malalties i n'han incorporat quatre de metabòliques i una de neuromuscular, que és l’atròfia muscular espinal”. Totes compartixen dos característiques clau: són malalties greus i disposen d’un tractament presimptomàtic que millora de manera notable l’evolució si s’aplica de forma primerenca.
Les noves patologies incorporades inclouen, a més de l’AME, diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i dels àcids grassos, com l’acidèmia isovalèrica, la deficiència de beta-cetotiolasa o la deficiència de proteïna trifuncional. Estes malalties poden causar vòmits, convulsions, hipoglucèmies, alteracions cardíaques, dany neurològic greu o fins i tot risc vital durant els primers mesos de vida si no es diagnostiquen a temps.
Segons ha detallat Sanitat, quan es detecta un resultat positiu s’activa un protocol assistencial urgent: es confirma el diagnòstic, es deriva el cas a les unitats clíniques especialitzades i en menys de deu dies s’inicia la teràpia. Esta agilitat és especialment determinant en les malalties neuromusculars minoritàries. En el cas de l’AME, la detecció precoç permet començar-ne el tractament abans que apareguen els símptomes i canvia de manera radical el pronòstic, fins al punt que els bebés poden arribar a seure, posar-se drets o caminar.
Per a les famílies, el cribratge suposa una garantia de tranquil·litat. El pare d’un nadó acabat de nàixer, Fran Albarracín, ha assegurat a À Punt que “hi confiem molt, totes estes proves són un regal”, en referència a una analítica que pot marcar la diferència entre una evolució greu o una vida pràcticament normal.
Amb esta ampliació, la Comunitat Valenciana reforça un dels seus programes preventius més rellevants en salut pública i es consolida com a referent nacional en la detecció precoç de l’atròfia muscular espinal i d’altres malalties congènites greus, amb l’objectiu d’evitar seqüeles irreversibles i millorar de manera decisiva la qualitat de vida dels nadons afectats.
