Sanitat incorpora cinc noves malalties en el programa de cribratge neonatal dels bebés valencians
La prova del taló permet detectar ja 28 patologies congènites i reforça la prevenció de seqüeles greus des dels primers dies de vida
El programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat ha ampliat recentment el nombre de malalties congènites que detecta de manera precoç en tots els nounats de la Comunitat Valenciana, fins a arribar a un total de 28 patologies. El cribratge permet previndre de manera primerenca l’aparició de seqüeles irreversibles en nounats que, tot i no presentar cap signe aparent, poden desenvolupar greus problemes de salut.
Es tracta d’un dels programes preventivoassistencials més rellevants en salut pública, orientat a la identificació primerenca de malalties endocrinometabòliques i neuromusculars, la confirmació diagnòstica, l’inici del tractament i el seguiment clínic abans que apareguen els primers símptomes, amb l’objectiu d’evitar o minimitzar danys greus en el bebé.
El cribratge neonatal es realitza en tots els xiquets de bolquers nascuts tant en centres públics com privats, mitjançant l’extracció d’unes gotes de sang del taló entre les 24 i les 72 hores després del naixement i sempre abans de l’alta hospitalària.
Totes les mostres obtingudes a la Comunitat Valenciana s’analitzen de manera centralitzada al laboratori de Metabolopaties de l’Hospital La Fe, reconegut com a unitat de referència autonòmica en cribratge neonatal. Els casos amb resultat positiu es deriven de manera immediata a unitats clíniques especialitzades per a completar el diagnòstic i iniciar el tractament.
Cinc noves malalties incorporades
El programa ha incorporat recentment la detecció precoç de cinc noves malalties, entre les quals destaca una patologia neuromuscular greu com l’atròfia muscular espinal (AME), així com diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i dels àcids grassos.
Entre estes últimes figuren l’acidèmia isovalèrica, l’acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, la deficiència de beta-cetotiolasa i la deficiència de proteïna trifuncional, malalties que poden provocar vòmits, convulsions, hipoglucèmies, alteracions cardíaques, dany neurològic greu o risc vital, especialment durant els primers mesos de vida.
La detecció en els primers dies és clau, ja que, si no es diagnostiquen a temps, poden desencadenar crisis metabòliques greus o, fins i tot, provocar la mort del lactant.
Altres patologies detectades
A més de les noves incorporacions, el cribratge inclou malalties endocrines com l’hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita, així com patologies respiratòries i hematològiques, entre les quals la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes.
També abasta diversos errors congènits del metabolisme dels aminoàcids, com la fenilcetonúria, la malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, l'homocistinúria, la tirosinèmia o la citrul·linèmia, així com alteracions del metabolisme dels àcids orgànics i grassos i altres trastorns metabòlics menys freqüents, però de gran rellevància clínica.
Referent en la detecció precoç de l’atròfia muscular espinal
La incorporació de l’atròfia muscular espinal es basa en l’experiència acumulada a la Comunitat Valenciana en la detecció precoç d’esta malaltia genètica minoritària, amb una incidència estimada d’un cas per cada 10.000 nounats.
La detecció en els primers dies de vida permet iniciar el tractament abans de l’aparició dels símptomes, fet que pot modificar de manera significativa l’evolució de la malaltia i millorar notablement la qualitat de vida dels bebés afectats.
En cas de resultat positiu, s’activa un protocol assistencial urgent que garantix la confirmació diagnòstica en menys de deu dies i la derivació immediata a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centre de referència en malalties neuromusculars minoritàries, on s’administren les tres teràpies actualment disponibles per al tractament de l’AME.
