Les malalties minoritàries: poc freqüents, però que no volen ser invisibles

Aquest dijous es commemora el dia de les malalties minoritàries. A tot el món s'han detectat 7.000 d'aquestes patologies que tenen en comú una prevalença molt baixa, és a dir, que són molt poc freqüents. Afecten cinc persones de cada 10.000, i això fa que moltes vegades se senten molt a soles, també perquè no se'ls té en compte a l'hora d'oferir-los tractaments o en la recerca d'avanços. 

Segons el sistema d'informació de malalties minoritàries, a la Comunitat Valenciana hi ha 8.667 persones que pateixen alguna d'aquestes malalties poc freqüents, com la síndrome de Prader-Willi, la de la pell de papallona o la X-Fràgil.

És el cas de Julita, que té 9 anys i pateix síndrome de Coffin-Siris. Una malaltia molt poc freqüent que només afecta una persona entre un milió i que li provoca nombrosos problemes de neurodesenvolupament. “Vaig haver de deixar el meu treball perquè la meua filla cada dos mesos està ingressada entre quinze i vint dies”, explica la mare, Sonia Gómez.  

Álvaro pateix síndrome d'Angelman. És una altra de les més de 7.000 malalties minoritàries que es calcula que hi ha a tot el món. Un comunicador l'ajuda a comunicar-se amb la resta de la societat. “Si aconseguim véncer la barrera del desconeixement se’ls veu com a un més. Tots tenim un espai en aquesta societat i tots som diferents”, assegura la mare d’Álvaro, Natalia Casado. 

Es calcula que a la Comunitat Valenciana hi ha més de 8.500 persones diagnosticades amb una malaltia poc freqüent. David té una de les més estranyes la síndrome 17q12, de la qual només hi ha huit casos en tot Espanya. Hi ha un únic nom, com és el de malalties minoritàries per a integrar milers de patologies diferents, però amb una mateixa reivindicació, més inversió en investigació per a obtenir un diagnòstic precoç. “Volem més investigació i més recursos econòmics per ajudes a les famílies, ja que moltes vegades són insuficients”, reclama David Muñoz, president de l’Associació de Malalties Minoritàries del municipi del Baix Vinalopó. 

Elx ha celebrat la jornada de hui amb la lectura d'un manifest per a donar visibilitat, a unes malalties que són poc freqüents, però no invisibles.