L'ELA i la fibrosi quística, les malalties rares més freqüents a la Comunitat Valenciana
En el Dia Mundial de les Malalties Rares, que serà aquest dilluns, les persones afectades reivindiquen una reducció del temps de diagnòstic i millores d'accés al tractament
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la fibrosi quística són les malalties rares més freqüents a la Comunitat Valenciana, segons dades del Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Així, les últimes dades presentades pel SIER-CV amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares d'aquest dilluns, mostren que un de cada quatre casos confirmats anualment en el Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR) de la Comunitat Valenciana han sigut d'ELA i un de cada huit, de fibrosi quística.
D'aquesta manera, el total de casos confirmats a la Comunitat Valenciana anualment pel SIER-CV ascendeix a 4.613, segons detalla la Conselleria de Sanitat en un comunicat. Per províncies, 2.375 d'aquests casos són de la província de València, 1.761 casos són d'Alacant i 477 de Castelló.
D'aquestes patologies, l'ELA és la malaltia més freqüent, amb 1.131 casos, i representa el 24,5%, seguida de la fibrosi quística, amb 561 casos (12,2%), la distròfia miotònica de Steinert, amb 437 casos (9,5%), la malaltia de Huntington, amb 298 casos (6,5%), la displàsia renal, amb 277 casos (6,0%), i l'hemofília A, amb 235 casos (5,1%).
Per contra, la síndrome de Beckwith-Wiedemann, la síndrome de Williams i la malaltia de Niemann-Pick són les tres patologies amb menor nombre de casos confirmats (14, 11 i 10 casos, respectivament) i representen el 0,7% del total.
Reduir el temps de diagnòstic i millorar el tractament
El 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic i es presenten des de la infància. Es caracteritzen per la complexitat en el diagnòstic i per l'alt impacte que provoquen en l'entorn familiar.
Solen tindre caràcter crònic i incapacitant, i la baixa prevalença requereix esforços especials per a previndre la mortaldat primerenca i millorar la qualitat de vida dels afectats.
A causa del gran nombre de malalties existents i al fet que moltes són molt poc freqüents, el diagnòstic suposa un repte enorme. Per tant, reduir el temps de diagnòstic i millorar l'accés al tractament, mitjançant la creació de xarxes assistencials és una prioritat per al sistema sanitari i les persones afectades.
En l'actualitat, els recursos assistencials disponibles a la Comunitat Valenciana per a prestar l'atenció sanitària a persones amb malalties rares s'estructuren en Centres, Serveis i Unitats de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR-SNS), consultes especialitzades per a malalties rares i consultes de coordinació i assistència general que estan en els serveis dels hospitals General de Castelló, La Fe de València i General d'Alacant.
