Les malalties minoritàries aprofiten el seu dia per a reclamar més investigació

Rubén és un xiquet de sis anys a qui li arribà el diagnòstic en fa dos. Pateix una malaltia neurodegenerativa, de moment sense cura. Un equip d’À Punt l’ha acompanyat per saber com és el seu dia a dia, precisament aquest 29F en què les famílies demanen més diners per a la investigació.

Aquest dijous es commemora el dia de les malalties minoritàries, que tenen en comú una prevalença molt baixa. En tot el món hi ha registrades set mil d'aquestes malalties, que afecten cinc persones de cada 10.000, i això fa que moltes vegades se senten soles. També perquè no els tenen en compte en la recerca d'avanços. Segons el sistema d'informació de malalties minoritàries, a la Comunitat Valenciana hi ha 8.667 persones que pateixen alguna d'aquestes malalties poc freqüents, com ara la síndrome de Prader-Willi, la de la pell de papallona, la de la X-fràgil o la fucosidosi.

Parlant del diagnòstic de Rubén, sa mare, Vanessa Vives, explica que, en créixer i veure que el seu desenvolupament motor no anava al ritme de la resta de criatures, ja s’imaginava que alguna cosa no anava bé. “Però no t’esperes mai que siga una cosa tan greu”. El de Rubén és l’únic cas de fucosidosi en tota Espanya, i només hi ha uns quaranta casos en tot el món, indica en declaracions a À Punt la fisioterapeuta neurològica pediàtrica que el tracta, Carla Alers. Com que aquesta malaltia encara no té cura, cada vegada anirà a pitjor –diu– i l’únic que poden fer especialistes com ella és “que estiga el millor possible durant tot els anys de la seua vida i que perda la menor capacitat motora possible, i de la forma més lenta possible”, explica. 

Rubén no parla, però Carla sap “perfectament” quan l'està mirant i pot interpretar els seus gestos i sorolls per a saber quan està tranquil o quan li fa mal alguna cosa. “És una connexió emocional que es crea i que, per a mi, és el millor del meu treball”, assegura convençuda.

Segons sa mare, les teràpies són l’única cosa que l’ajuda a mantindre’s més o menys estable i tindre una millor qualitat de vida. “El que porte pitjor és no poder ajudar-lo quan li passa alguna cosa” –reconeix–, però diu que “en general” s’entenen i que el xiquet li fa veure en cada moment el que necessita i el que vol en cada moment. 

En un dia com aquest, Vanesa reivindica que es destinen més recursos a la investigació de les malalties minoritàries “perquè aquestes persones tinguen una millor qualitat de vida”.