Descobrixen biomarcadors virals que podrien millorar el diagnòstic de fibromiàlgia, fatiga crònica i covid persistent

Un estudi liderat per la investigadora Karen Giménez Orenga, del Grup d’Expressió Gènica i Immunitat de la Universitat Catòlica de València (UCV), apunta que antics virus integrats en l’ADN humà, coneguts com a retrovirus endògens humans (HERV), podrien esdevindre biomarcadors "clau" per al diagnòstic i seguiment de malalties com la síndrome de fatiga crònica —també coneguda com a encefalomielitis miàlgica—, la fibromiàlgia i la covid persistent.

La investigació ha inclòs l’anàlisi de mostres de sang de 302 pacients amb diagnòstic clínic definit, distribuïts en quatre estudis experimentals independents. Els resultats assenyalen el potencial dels HERV i d’altres elements virals relacionats com a eines amb capacitat discriminatòria entre patologies que compartixen símptomes semblants, segons ha informat la institució acadèmica en un comunicat.

Segons la UCV, "els HERV són seqüències procedents d’antics virus que infectaren els nostres avantpassats i van quedar integrades en l’ADN, transmetent-se de generació en generació fins a l’actualitat". Durant dècades es consideraren "ADN fem" perquè no codificaven proteïnes com els gens clàssics. Tanmateix, hui se sap que complixen funcions reguladores i poden influir en la resposta immunitària.

L'estudi evidencia que l'activació d'estos retrovirus "no és un fenomen puntual, sinó que pot mantindre's en el temps i estar vinculada a alteracions del sistema immunitari i a una intensitat més gran dels símptomes en pacients amb encefalomielitis miàlgica, fibromiàlgia i covid persistent".

Segons la investigadora, els resultats "obrin la porta a mirar més enllà dels gens codificants i a explorar altres seqüències del genoma", tot i que ha insistit que es tracta de dades preliminars que hauran de validar-se en cohorts "més àmplies".

Un dels treballs, centrat en la covid-19 i en la covid persistent, va detectar la presència mantinguda de la proteïna HERV-W ENV fins i tot mesos després de la infecció. Esta persistència podria estar relacionada amb una activació inflamatòria sostinguda quan el sistema immunitari no aconseguix tornar al seu estat basal, cosa que contribuiria a símptomes com la fatiga crònica.

L'anàlisi de marcadors inflamatoris, nivells de citocines i altres paràmetres clínics va permetre, a més, distingir molecularment la condició covid persistent de la síndrome de fatiga crònica i de la fibromiàlgia. Encara que el quadre clínic pot paréixer "molt similar", els perfils biològics mostren "diferències rellevants".

Estratègies terapèutiques personalitzades

Una altra línia de treball va permetre classificar els pacients amb encefalomielitis miàlgica en subgrups segons el grau d'activació dels HERV, cosa que ajuda a explicar l'heterogeneïtat de la malaltia i la distinta severitat dels símptomes. Este enfocament podria facilitar en el futur estratègies terapèutiques "més personalitzades".

En paral·lel, l'estudi del viroma sanguini va revelar que el Torque Teno Mini Virus 9 (TTMV9) apareixia "en més quantitat" en un subgrup de pacients amb major alteració immunitària, la qual cosa suggerix que en alguns casos "podria existir una resposta antiviral afeblida". Encara que estes troballes encara no es traduïxen en una prova diagnòstica disponible, "assenten les bases per al desenvolupament futur d'eines clíniques basades en biomarcadors moleculars".

La investigació forma part de la tesi doctoral de Karen Giménez, defesa a la UCV, i ha combinat treball de laboratori amb col·laboració clínica especialitzada. L'obtenció i caracterització dels pacients es va fer juntament amb el Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) i amb professionals clínics experts en encefalomielitis miàlgica.

El projecte ha comptat amb finançament públic i privat, entre els quals hi ha ajudes predoctorals del programa VALi+d de la Generalitat Valenciana i el suport de l'organització britànica ME Research UK, a més de fons autonòmics i universitaris. Durant este període, la investigadora ha fet estades a la Universitat de Càller (Itàlia) i a la Universitat d'Oxford (Regne Unit) i ha consolidat col·laboracions amb equips internacionals com el de l'investigador Hervé Perron en GeNeuro.

La investigadora de la UCV confia que, encara que la investigació avance de manera progressiva, el coneixement sobre estes patologies complexes continue creixent i cada troballa contribuïsca a millorar-ne la comprensió i l'abordatge clínic.