El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries visibilitza tres milions de persones afectades a Espanya
Més del 50% tenen origen neurològic i només entre el 5% i el 10% disposen de tractament curatiu; a la Comunitat Valenciana hi ha 120 casos d’atròfia muscular espinal
Este dissabte, 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una jornada per a donar visibilitat als prop de tres milions de persones que, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), conviuen a Espanya amb alguna de les més de 9.000 patologies minoritàries existents. Més de la mitat tenen origen neurològic i generen una elevada càrrega de discapacitat, i actualment només entre el 5% i el 10% disposen d’un tractament amb capacitat curativa.
Una d’estes malalties és l’atròfia muscular espinal (AME), una alteració neuromuscular, principalment hereditària, que provoca debilitat i atròfia muscular progressiva. A la Comunitat Valenciana hi ha 120 casos diagnosticats. A Espanya, al voltant de 900 persones conviuen amb esta patologia. Carmen Garrigós, de 32 anys, explica: “Soc Carmen Garrigós, tinc 32 anys i soc diagnosticada d’atròfia muscular espinal”. El diagnòstic li arribà als dos anys, igual que a la seua germana bessona. “Gatejar que no podia i també el tema d’estar assentada”, recorda sobre els primers indicis.
Arturo Fabra també va notar que el seu desenvolupament no era com el de la resta de xiquets: “Tots els xiquets començaven a caminar a poc a poc... i hi havia alguna cosa que hi fallava, que no tirava avant”. El neuròleg Juan Francisco Vázquez detalla que “comencen els símptomes al naixement o alcap de pocs mesos, però hi ha pacients que poden començar en l’adolescència o fins i tot en l’edat adulta”. En nadons pot manifestar-se amb falta de gana o plors més febles; en altres etapes, amb la pèrdua progressiva de capacitats motores. Durant anys va ser “ràpidament progressiva i mortal en molts casos”, però, segons el neuròleg, “ara el pronòstic ha canviat gràcies a tres opcions terapèutiques i a un abordatge multidisciplinari”.
En l’AME, el temps és clau. Per això la Comunitat Valenciana ha incorporat des de desembre de 2025 el cribratge neonatal en la prova del taló, que permet iniciar el tractament de manera precoç. “Els pacients que van néixer fa 10, 15, 20 o 40 anys… no podem recuperar el que han perdut”, subratlla Vázquez. Carmen assegura que “vas adaptant-te a la vida… però sempre amb dificultats d’una manera diferent”, mentre que Arturo ha trobat en l’esport una via de superació com a futbolista de la selecció espanyola de futbol en cadira de rodes: “El futbol, encara que siga en cadira de rodes, és un moment de tranquil·litat, diversió, alliberament”.
Un diagnòstic precoç, més investigació i més recursos per a frenar la malaltia i reduir la discapacitat són les principals reivindicacions d’este col·lectiu.
Noah 7, música per a visibilitzar les malalties minoritàries
El Conservatori de Llíria va estrenar ahir el pasdoble Noah 7, dedicat a la jove valenciana Noah Higón, que patix set malalties minoritàries. La peça, composta i dirigida per Gaspar Genovés, vol reflectir a través de la música la valentia i la fortalesa de Noah, així com contribuir a visibilitzar les malalties minoritàries. La jove no va poder assistir a l’estrena perquè està hospitalitzada.
