Una teràpia gènica recupera la parla i l'oïda a cinc xiquets sords de naixement
L'assaig clínic, que publica la revista Nature, ha activat l'audició per primera vegada en les dos oïdes
Cinc xiquets amb sordera hereditària han recuperat la parla i l'audició en les dos oïdes a través d'un assaig clínic per a avaluar l'eficàcia d'una teràpia gènica. Com a resultat, els xiquets ja poden localitzar i determinar la posició dels sons.
L'assaig l'han fet investigadors del departament de l'hospital de la Universitat Fudan de Shanghai, a la Xina. Ja havien completat amb èxit la recuperació de la sensibilitat en un pavelló auditiu i ara han demostrat que també poden fer-ho en els dos.
Els cinc pacients patien una sordera autosòmica causada per mutacions en el gen OTOF. Els resultats de l'assaig els publica la revista Nature Medicine, com una segona part del primer assaig, de què va informar The Lancet.
"La capacitat auditiva dels xiquets tractats progressa de manera espectacular i el nou estudi mostra beneficis afegits de la teràpia gènica quan s'administra en les dos oïdes, inclosa la capacitat de localitzar fonts sonores i millores en el reconeixement de la parla en entorns sorollosos", ha afirmat Zheng-Yi Chen, un dels coautors de l'estudi.
L'estudi, el primer que usa teràpia gènica bilateral a l'oïda, es va fer en un període de 13 a 26 setmanes, i va començar el juliol del 2023. En este temps es van injectar còpies del gen humà OTOF, incorporat a un adenovirus, a les oïdes dels cinc pacients, mitjançant una cirurgia especialitzada mínimament invasiva. Durant el seguiment, es van observar 36 esdeveniments adversos, però no va haver-hi toxicitat limitant de la dosi ni esdeveniments greus, segons la publicació científica.
Una finestra d'oportunitat contra una discapacitat sense cura
Des de llavors, els xiquets han recuperat l'audició en les dos oïdes i registren millores significatives en la percepció de la parla i la localització del so, fins al punt de poder apreciar la música, un senyal auditiu més complex.
L'assaig obri una nova finestra d'esperança per a les famílies amb sordera hereditària, que representa el 60% dels casos de discapacitat auditiva en xiquetes i xiquets. La DFNB9, el tipus que patien els pacients tractats, naix de mutacions del gen OTOF que impedeixen la producció d'una proteïna necessària per als mecanismes auditius i neuronals implicats.
Més de 430 milions de persones en el món viuen amb una pèrdua d'audició discapacitant, que per a almenys 26 milions té un origen congènit. En l'actualitat, no existeixen fàrmacs per a tractar la sordera hereditària, la qual cosa ha donat pas a intervencions innovadores com les teràpies gèniques.
