Un estudi amb investigadors valencians identifica 120 gens relacionats amb l'esquizofrènia

Comprendre la genètica de l'esquizofrènia és un pas decisiu per a desenvolupar medicaments nous i adaptar els tractaments a cada pacient

Un mèdic neuròleg analitza els símptomes d'una pacient
Un neuròleg analitza els símptomes d'una pacient / Dragos Condrea (UV)

Un estudi internacional en el qual participen l'Institut d'Investigació Sanitària Incliva, de l'Hospital Clínic de València, i la Universitat de València (UV) ha identificat 120 gens relacionats amb l'esquizofrènia.

Publicat en la revista científica Nature, es tracta de l'estudi genètic més extens realitzat fins ara en aquesta malaltia, que ha inclòs 76.755 pacients amb diagnòstic d'esquizofrènia i 243.649 controls sense malaltia psiquiàtrica. Alguns d'aquests gens ja s'havien trobat, prèviament, alterats en autisme i altres trastorns del desenvolupament.

La importància d'aquesta investigació resideix en què s'han pogut vincular a gens concrets moltes de les associacions que es van descobrir entre l'esquizofrènia i variants genètiques comunes en 287 localitzacions cromosòmiques.

Aquests gens estan implicats en processos fonamentals de la funció de les neurones del sistema nerviós central, com l'organització, la diferenciació i la transmissió sinàptica, la qual cosa assenyala aquestes cèl·lules com les més importants en la patologia.

Altera moltes àrees del cervell

Les troballes també suggereixen que la funció neuronal alterada en l'esquizofrènia afecta moltes àrees del cervell, i poden explicar els diversos símptomes, com ara la presència d'al·lucinacions, deliris i problemes per a pensar amb claredat.

"S'ha fet un pas necessari cap a la comprensió de les causes de l'esquizofrènia que permetrà, després de nous estudis, conéixer els mecanismes fisiopatològics implicats en la malaltia. Això és clau en la identificació de nous tractaments més eficaços" Julio Sanjuán - Investigador i professor de la UV

Afecta 1 de cada 300 persones

L'esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric greu que comença en l'adolescència tardana o en l'edat adulta primerenca. Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS), afecta al voltant d'1 de cada 300 persones a tot el món.

Molts pacients no responen bé als tractaments actuals i experimenten problemes a llarg termini amb la salut mental i física, la qual cosa repercuteix en les relacions socials, l'educació i el treball.

És considerada una malaltia multifactorial i s'atribueix als factors de susceptibilitat genètica un paper clau en la patologia. L'heretabilitat és del 60-80%, gran part de la qual s'atribueix a al·lels (un al·lel o al·lelomorf és cadascuna de les formes alternatives que pot tindre un mateix gen) de risc comú. Tot això indica que els estudis d'associació de tot el genoma poden ajudar a la nostra comprensió de les causes i l'origen de la malaltia.

Comprendre la genètica de l'esquizofrènia és un pas decisiu per a desenvolupar medicaments nous i adaptar els tractaments dels quals ja es disposa per a satisfer les necessitats de cada pacient.

També et pot interessar