Troben la mutació genètica que causa una discapacitat intel·lectual amb milers d'afectats

Un equip internacional d'investigadors ha identificat un trastorn del neurodesenvolupament que és causat per mutacions en un únic gen i que afecta desenes de milers de persones en el món, una troballa que millorarà el diagnòstic d'estos pacients. El treball, dirigit per investigadors de la Facultat de Medicina Icahn de Mount Sinai i publicat hui en Nature Medicine, s'ha fet en col·laboració amb la Universitat de Bristol (Regne Unit), la KU Leuven (Bèlgica) i el NIHR Bioresource de la Universitat de Cambridge (Regne Unit).

Gràcies a una rigorosa anàlisi genètica, els investigadors van descobrir que les mutacions en un petit gen no codificant anomenat RNU4-2 causen un conjunt de símptomes del desenvolupament que fins llavors no s'havien relacionat amb un trastorn genètic diferent. L'equip va usar dades de seqüenciació del genoma complet de la Biblioteca Nacional d'Investigació Genòmica del Regne Unit per a comparar la càrrega de variants genètiques rares en 41.132 gens no codificants entre 5.529 casos no emparentats amb discapacitat intel·lectual i 46.401 controls no emparentats.

"Realitzem una gran anàlisi d'associació genètica per a identificar variants rares en gens no codificants que pogueren ser responsables de trastorns del neurodesenvolupament", explica el primer autor de l'estudi, Daniel Greene, de l'Icahn Mount Sinai. "Hui dia, trobar un únic gen que alberga variants genètiques responsables de desenes de milers de pacients amb una malaltia rara és excepcionalment inusual. El nostre descobriment va eludir els investigadors durant anys a causa de diversos reptes analítics i de seqüenciació", comenta.

"La majoria de les persones amb un trastorn del neurodesenvolupament no reben un diagnòstic molecular després de les proves genètiques. Gràcies a este estudi, desenes de milers de famílies podran ara obtenir un diagnòstic molecular per als seus familiars afectats, posant fi a moltes odissees diagnòstiques", afig Greene.

L'equip té previst explorar ara els mecanismes moleculars subjacents a esta síndrome per a aconseguir una informació biològica que algun dia podria conduir a intervencions específiques.