L’ELA és la malaltia minoritària amb més persones afectades a la Comunitat Valenciana

A la Comunitat Valenciana, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és, amb 761 casos (el 31% del total), la malaltia minoritària amb major nombre de casos confirmats registrats en el Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).

El SIER-CV té confirmats 2.435 casos de malalties minoritàries, dels quals 1.378 corresponen a homes (57%) i 1.057, a dones (43%). L’àrea amb més casos és la de València, amb 1.206 (50%), seguida d’Alacant, amb 977 casos (40%), i Castelló amb 252 casos (10%).

En el segon lloc hi ha la fibrosi quística, amb 571 casos (23%); la malaltia de Huntington, amb 208 casos (9%); l’hemofília A, amb 202 casos (8%), i la displàsia renal, amb 185 (8%).

La malaltia de Wilson i la síndrome de Goodpasture són les dues malalties poc freqüents amb menys nombre de casos confirmats registrats i amb prou faenes representen el 3% i l’1%, respectivament, dels casos en el conjunt de la Comunitat Valenciana.

El SIER-CV inclou també el Registre Poblacional d’Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana, que és un dels registres membres d’Eurocat, la xarxa europea que agrupa tots els registres poblacionals d’anomalies congènites del continent. El de la Comunitat Valenciana és un dels més nombrosos pels naixements vigilats anualment.

Les últimes dades disponibles (nascuts en 2016) indiquen que s’han identificat 1.040 nous casos d’anomalies congènites en menors d’1 any. Els grups que més hi prevalen són les cardiopaties congènites, amb 87,38 casos per cada 10.000 naixements, i les anomalies cromosòmiques, amb 47,11 casos per 10.000 naixements.