Una família de Manises crea una associació perquè s’investigue la síndrome de KBG

Actualment no existeix tractament, per això reclamen més facilitats perquè se'ls faça una prova genètica

Una família de Manises crea una associació per a reclamar que es facilite el diagnòstic de la Síndrome del KBG / À Punt NTC

Es poden comptar amb els dits d'una mà les persones afectades per la síndrome de KBG a la Comunitat Valenciana, una malaltia genètica rara. Però, com que no hi ha registres oficials, en podrien ser més. 

Una família de Manises ha impulsat la creació d'una associació per a reclamar facilitats per al diagnòstic, que en el seu cas ha tardat dos anys. El seu fill, Leo, és un xiquet de tres anys aparentment sa, però des que va nàixer els seus pares sabien que alguna cosa no anava bé. No creixia com altres xiquets i després de molt d'insistir i de moltes proves, fa alguns mesos li diagnosticaren la síndrome de KBG. Sa mare, Sandra Pina, ha explicat que es van adonar en veure que no tenia la mateixa proporció la majoria dels nadons. 

A penes fa deu anys que es va identificar la mutació en el gen que causa aquesta síndrome i no hi ha registres oficials d'incidència a Espanya, però ja hi ha cinc famílies a la Comunitat Valenciana que formen part d'una associació que acaben de posar en marxa.

La pediatra especialitzada en dismorfologia i genètica Purificación Marín ha assegurat que els xiquets que pateixen la síndrome tenen un trets facials característics i problemes d’aprenentatge en un grau “molt variable”, fet pel qual que tendeixen a associar-los a malformacions del cor o esquelètiques. 

Actualment no hi ha tractament per a la síndrome de KBG. Per això reclamen més investigació i més facilitats perquè se'ls faça una prova genètica i que no hagen de passar anys per a tindre un diagnòstic.

També et pot interessar