Un valencià, entre els cinc de tot el món amb una malaltia ultrarara, demana més investigació per a curar-se

L'Hospital La Fe de València registra el cor de Fernando Nieto amb un dispositiu col·locat per davall de la pell, però només un trasplantament pot revertir la situació

Fernando Nieto és l'únic espanyol amb una malaltia ultrarara que afecta el cor / À Punt NTC

Més de 170.000 persones de la Comunitat Valenciana estan afectades per una malaltia minoritària, incloent malalts i familiars. Són víctimes d'una de les 7.000 malalties poc freqüents diagnosticades a Espanya. 

Fernando Nieto, de 44 anys, és l'únic pacient que té diagnosticada glucogenosi cardíaca tipus XV en tot Espanya i el cinqué en tot el món. La seua malaltia, que afecta directament el cor, la produeix el gen GYG 1, molt estrany i que per a manifestar-se ha de tindre dues mutacions. Malauradament, en el seu cas un dels gens li'l va transmetre son pare i l’altre, sa mare. 

Fernando ha hagut d'estar fent-se exploracions, anàlisis i proves mèdiques durant molts anys. Ningú li solucionava el que pateix cada dia: feblesa, suor, mal al pit, marejos, inestabilitat i arrítmies, símptomes que nota cada dia, de vegades cinc o sis en un minut. Hi ha dies que no pot alçar-se. No pot fer vida normal. 

Per això li han incorporat un dispositiu davall de la pell que registra i transmet el que pateix a l'Hospital La Fe de València, “com si fora un electrocardiograma”, ha explicat. Totes les nits es fa la transferència de dades a la unitat de mort sobtada de Cardiologia. “Això és el meu salvavides”, ha afirmat. Fernando ha demanat que s'investigue per a tindre una solució, ja que les malalties minoritàries “estem en clar desavantatge.”

De moment, l’única solució possible seria el trasplantament del cor de Fernando.

També et pot interessar