Un estudi de l’IVI detecta biomarcadors que predisposen a l’autisme

Un estudi dut a terme per investigadors de l’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) mostra com uns biomarcadors identificats en l’esperma humana indiquen la predisposició d’un home a concebre fills amb autisme, amb una precisió del 90 per cent.

L’estudi, titulat Biomarcador d’epimutació de metilació de l’ADN espermàtic per a la susceptibilitat a l’autisme de la descendència paterna (Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility), s’ha publicat recentment en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, informa l’IVI en un comunicat.

Estudis previs, remarca, ja van reflectir que els xiquets poden heretar predisposició important a aquest trastorn dels seus pares i que l’home té major influència que la dona en el risc d’autisme dels fills.

La incidència del trastorn de l’espectre autista (TEA), comunament conegut com a autisme, ha augmentat de manera dràstica en els últims anys i a Espanya, actualment, hi ha més de 450.000 casos diagnosticats. Encara que les millores en el diagnòstic i una major conscienciació poden explicar part d’aquest canvi, molts investigadors atribueixen l’increment de les dues últimes dècades a factors moleculars i a la influència de l’entorn.

“Aquests biomarcadors són epigenètics, cosa que significa que impliquen canvis en els factors moleculars que regulen l’activitat del genoma, com l’expressió gènica, independents de la seqüència d’ADN, i que en alguns casos no sols provocarien autisme en la descendència, sinó que podrien transmetre’s a les generacions futures”, explica el director de la Fundació IVI i autor de l’estudi, Nicolás Garrido.

Els investigadors han identificat un conjunt de biomarcadors concrets dins de les denominades “regions de metilació de l’ADN” (una alteració química que es produeix quan un grup metil s’adhereix a una cadena d’ADN i pot activar o desactivar gens), en mostres d’esperma d’homes els fills dels quals presentaven trastorns de l’espectre autista, diferents a les d’homes que van concebre fills sense TEA.

En una segona fase, partint d’aquestes característiques, han sigut capaços de determinar quines mostres de semen entre un conjunt de mostres, en un estudi cec, provenien de pares de fills autistes, i es van obtindre resultats amb una precisió del 90%, per a demostrar la capacitat predictiva del test.

“Això ens permetrà en un futur avaluar si un home posseeix un risc elevat de tindre un fill amb TEA, la qual cosa suposa un pas enorme cap a la identificació dels factors que poden desencadenar aquesta malaltia, així com a la creació d’estratègies de prevenció, atés que existeixen en alguns casos tractaments per a la correcció d’algunes alteracions epigenètiques”, afig Garrit.

En l’estudi actual, investigadors d’IVI, la Universitat de València i la Universitat Estatal de Washington van analitzar l’epigenètica de l’esperma, és a dir, els processos moleculars que afecten l’expressió gènica, en dos grups d’homes: tretze que havien concebut fills amb autisme i altres tretze els fills dels quals no presentaven TEA, centrant-se específicament en la metilació de l’ADN. Així, van detectar 805 regions diferencials de metilació de l’ADN que podrien actuar potencialment com biomarcadors epigenètics en la transmissió de l’autisme per part dels pares.

Aquestes conclusions s’estan ampliant amb més investigacions i proves que permetran desenvolupar una eina mèdica potencial, afigen les mateixes fonts. Per a això, els investigadors de IVI, en col·laboració amb especialistes d’altres països i institucions, treballen ja en un estudi més extens, amb la intenció d’ampliar la mostra a més de 100 homes.