Troben 29 gens que augmenten el risc de desenvolupar epilèpsia
La investigació permetrà avançar cap a noves teràpies contra la malaltia, ja que vora un terç de persones que la pateixen són resistents als medicaments actuals
Un estudi genètic a escala mundial ha descobert 29 gens en l'ADN que augmenten el risc de desenvolupar epilèpsia, una malaltia que pateixen més de cinquanta milions de persones. Quasi un terç són resistents als medicaments actuals per a tractar-la.
Les troballes d'aquesta investigació, publicades aquest dijous en la revista científica Nature Genetics, permetran avançar cap a noves teràpies contra aquest trastorn cerebral, darrere del qual subjauen factors ambientals i genètics que fan que a vegades siga una malaltia hereditària.
Per a avançar cap a un millor coneixement genètic de l'epilèpsia s'ha dut a terme aquest estudi amb dades a gran escala en el qual han col·laborat 150 científics d'Europa, Austràlia, Àsia i Amèrica. L'equip ha comparat l'ADN de quasi 30.000 persones amb diferents tipus d'epilèpsia amb el d'altres 52.500 que no la patien.
Les diferències detectades apunten 26 regions del genoma que podrien estar implicades en el desenvolupament de la malaltia, entre aquestes dènou específiques d'una mena d'epilèpsia coneguda com a "epilèpsia generalitzada genètica". I dins d'aquestes 26 àrees s'ha posat el focus en 29 gens de risc.
La recerca científica aprecia també diferències genètiques significatives entre l'epilèpsia generalitzada i la focal, la qual cosa podria indicar que les proteïnes transportades per l'impuls elèctric pel qual es comuniquen les neurones estan relacionades amb els tipus d'epilèpsia generalitzada.
"Comprendre millor els fonaments genètics de l'epilèpsia ens ajudarà a desenvolupar noves opcions terapèutiques i, en conseqüència, a millorar la qualitat de vida dels pacients", assenyala en un comunicat Gianpiero Cavalleri, catedràtic de Genètica Humana i director adjunt del Centre d'Investigació FutureNeuro de la Fundació per a la Ciència d'Irlanda —SFI, per les sigles angleses—, finançadora de l'estudi.
El grup investigador també ha demostrat que molts dels tractaments actuals contra l'epilèpsia ja actuen sobre els gens de risc. I, paral·lelament, n'han proposat uns altres, que actualment s'usen per a altres afeccions i que poden ser potencialment eficaços per als gens descoberts, una vegada provats clínicament.
A més, "aquesta identificació d'alteracions genètiques associades a l'epilèpsia permetrà millorar el diagnòstic i la classificació dels diferents subtipus, i guiarà els metges en la selecció de les estratègies de tractament més beneficioses per a minimitzar les convulsions", apunta el professor Colin Doherty, neuròleg, coautor i investigador clínic en el FutureNeuro de l'SFI.
