Identifiquen una nova forma d'Alzheimer genètic present en milions de persones

Un equip científic de l'Institut d'Investigació de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificat una nova forma genètica d'Alzheimer que afecta pràcticament totes les persones que tenen dos còpies del gen APOE4. La recerca, publicada este dilluns en la revista Nature Medicine, modifica la concepció sobre els efectes d'este gen i obri la porta a nous enfocaments en la investigació de la malaltia, que és la forma més comuna de demència i afecta milions de persones a tot el món. "És una reconceptualització bastant profunda perquè estem dient que, si tens este tipus APOE4, hi ha més del 95% de probabilitat que desenvolupes la biologia de la malaltia d'Alzheimer als 65 anys", ha explicat el director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de Sant Pau, Juan Fortea.

Des de fa dècades, la comunitat científica sap que l'APOE4 està associat a un risc més de desenvolupar Alzheimer, però fins ara no s'havia determinat que poguera ser una causa determinant de la patologia. "Molts dels gens que es publiquen i s'investiguen són molt importants des del punt de vista fisiopatològic —com a possibles factors de desenvolupament de la malaltia—, però no informen la persona o la família del risc individual que té" d'acabar patint Alzheimer, ha assenyalat l'especialista.

L'estudi es basa en dades de quasi 3.300 donants de cervell i biomarcadors de més de 10.000 persones. Els resultats suggereixen que pràcticament tots els homozigots d'APOE4 —dos còpies del mateix gen— mostraven patologia d'Alzheimer i tenien nivells més alts de biomarcadors associats a la malaltia als 55 anys en comparació amb les persones portadores d'un altre tipus, l'APOE3. Als 65 anys, més del 95% dels homozigots APOE4 mostraven en el líquid cefalorraquidi nivells anormals de proteïna amiloide, una característica patològica primerenca clau en l'Alzheimer.

Amb esta nova investigació, la variant genètica del gen APOE4 ja no és només un factor de risc com es creia fins ara, sinó que representa una nova forma genètica de l'Alzheimer. D'esta manera, estaria al mateix nivell que dos branques més que ja estan catalogades així: l'Alzheimer associat a la síndrome de Down —dos condicions extremadament connectades genèticament— i l'Alzheimer autosòmic dominant —un tipus poc freqüent de demència, de component genètic—.

S'estima que entre un 2% i un 3% de la població general presenta esta variant del gen APOE4 i entre les persones que tenen Alzheimer representa entre el 15% i 20%. "Parlem de milions de persones a Espanya i molts més milions a escala europea i de tot el món, així que estem davant d'una oportunitat", ha destacat Fortea.

En este sentit, la troballa pot permetre que, a partir d'ara, la investigació, la prevenció i els tractaments ja existents per a frenar l'avanç de la malaltia, més els que vinguen pròximament, estiguen millor enfocats a este segment de la població que presenta la característica genètica esmentada. "Estes persones han d'estar entre les primeres de la llista a l'hora de rebre estes intervencions —terapèutiques— i probablement requereixen un seguiment molt més exhaustiu que les que tinguen unes altres condicions genètiques de menys risc", ha jutjat l'investigador. Alhora, en recerques futures, tindre esta definició de nova forma genètica d'Alzheimer pot servir per a desenvolupar assajos clínics dirigits al col·lectiu concret, per a avançar en un model de medicina personalitzada.