Descobreixen una causa genètica del lupus en el genoma d'una xiqueta espanyola

Els investigadors treballen amb empreses farmacèutiques per a explorar el desenvolupament o la readaptació de tractaments existents

Un equip d'investigadors ha identificat una mutació genètica com a causa del lupus
Un equip d'investigadors ha identificat una mutació genètica com a causa del lupus / Shuttherstock

Gabriela és una adolescent espanyola a qui, quan tenia només set anys, li van diagnosticar lupus greu, una malaltia crònica que provoca inflamació d'òrgans i articulacions, afecta el moviment, la pell i causa fatiga. Els símptomes poden ser debilitants i les complicacions poden ser mortals en els casos greus. 

Segons publica ara la revista científica Nature, un equip d'investigadors amb participació espanyola ha analitzat el genoma de Gabriela i ha identificat una mutació genètica com a causa de la malaltia autoimmune, la qual cosa obri el camí per al desenvolupament de nous tractaments. Fins ara, els medicaments es basen en immunosupressors que actuen reduint el sistema immunitari per a alleujar els símptomes. En els últims seixanta anys, l'Administració d'Aliments i Medicaments estatunidenc (FDA) només ha aprovat un nou tractament.

A través de referències dels Estats Units i la Xina, l’equip investigador va descobrir altres casos de lupus greu en els quals aquest gen també havia mutat. Per a confirmar que efectivament era la causa del lupus, van introduir la mutació en ratolins, que van desenvolupar la malaltia i van mostrar símptomes similars. La protagonista d'aquesta història, Gabriela, va posar nom tant al model de ratolí com a la mutació, a les quals va anomenar Kika.

La identificació de Kika “posa fi a una odissea diagnòstica i porta l'esperança que hi haja teràpies més específiques per a Gabriela i altres pacients amb lupus que probablement es beneficien d'aquest descobriment", segons la coautora, Carmen Lucas Collantes, de l'Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. Els investigadors treballen ara amb empreses farmacèutiques per a explorar el desenvolupament o la readaptació de tractaments existents.

Altres estudis han demostrat que alguns casos d'infecció greu per covid fan que el gen siga menys actiu, la qual cosa posa de manifest “el delicat equilibri d'un sistema immunitari sa”.

L’adolescent ha desitjat que “la investigació puga continuar i acabar en un tractament específic que puga beneficiar tants guerrers del lupus que pateixen aquesta malaltia".

També et pot interessar