Científics valencians avancen en el tractament de les malalties de Lafora i Huntington

La Comunitat Valenciana és una de les més actives en la recerca de malalties minoritàries i actualment té registrats 9.865 casos.

Les malalties minoritàries afecten una de cada 2.000 persones, principalment en la infància

Diverses investigacions conduïdes per científiques i cientifics valencians han avançat molt positivament en tractaments potencials per a les malalties minoritàries de Lafora i Huntington, segons ha pogut saber À Punt, i treballen ja amb farmacs concrets, en models animals, que han aconseguit revertir aquestes dues malalties. Aquests grups científics parlen de "tractaments potencials " perquè són estudis preclínics en ratolins i cucs i no en humans.

En el Dia Mundial de les Malalties Rares, la Conselleria de Sanitat ha elaborat un document per a millorar l'atenció sanitària de les persones que pateixen aquestes patologies, caracteritzades per la seua baixa prevalença –inferior a 5 per cada 10.000 habitants– i la dificultat en el diagnòstic. El 80% dels casos són d'origen genètic, es presenten des de la infància i són de caràcter crònic.

La Comunitat Valenciana és una de les autonomies més actives en la investigació de les malaties minoritàries i compta amb grups de recerca al Centre Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer), l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, el Centre d'Investigació Príncep Felip i la Fundació Fisabio, entre d'altres.

Actualment, es vigilen 22 malalties minoritàries i es tenen registrats 3.881 casos. L'ELA és la malaltia minoritària que més casos té registrats, seguida de la fibrosi quística, la malaltia de Huntington, la displàsia renal, l'hemofília A i la síndrome de Marfan. Cal assenyalar que, a més d'aquestes 22 malalties vigilades, Sanitat té constància de fins a 6.201 casos de malalties poc freqüents que afecten 5.984 pacients i que corresponen a altres 277 malalties minoritàries diferents. Per tant, 9.865 valencians i valencianes estan afectats per malalties minoritàries.

Cultiu primari d’astròcits d’un ratolí amb la malaltia de Lafora. El color roig és un astròcit sense malaltia. / CIBERER

El glucogen té la clau en la malaltia de Lafora

La malatia de Lafora es caracteritza per l’acumulació de grànuls de glucògen al cervell, en xiquets i xiquetes entre el sis i set anys. Els primers símptomes són una caiguda dràstica de l'eficiència al col·legi. Comencen a tindre moviments involuntaris com tics, en diferents parts del cos. Pateixen greus crisis epilèptiques. La malaltia evoluciona molt ràpidament fins a deixar al xiquet o xiqueta incapacitat totalment. Acaba en una cadira de rodes o al llit, i al voltant dels deu anys de patir la malaltia acaba morint.

Pascual Sanz, cap de grup del Ciberer, ha explicat a À Punt que quan es manifesta la malaltia "hem vist que en algunes cèl·lules falta el transportador de glutamat [el de color roig en la imatge]. És un gran pas haver determinat aquest dèficit". La investigació tracta d'aconseguir ara que les cèl·lules produïsquen aquest transportador de glutamat. I ho estan fent amb tractaments antiinflamatoris, fet que es tradueix en efectes beneficiosos en esta malaltia.

Avanços en la malaltia de Huntington o ball de Sant Vito

La malaltia de Huntington la pateixen 1 de cada 10.000 valencians. "En un estudi hem demostrat que els pacients que prenen metformina com un fàrmac antidiabètic presenten millores en l'aspecte cognitiu", ha assegurat Ana Pilar Gómez, investigadora del grup Ciberer U755, vinculat a l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe.

La de Huntington, coneguda popularment com el ball de Sant Vito, és una malaltia greu hereditària neurodegenerativa que debuta en l'edat adulta i es manifesta amb moviments involuntaris de les extremitats (corea), així com en alteracions psiquiàtriques i demència. Encara no té cura.

També et pot interessar