València acull el III Congrés Interdisciplinari de Genètica Humana

Aquesta setmana té lloc a València el III Congrés Interdisciplinari de Genètica Humana, que ha reunit 600 professionals genetistes d'arreu el món per a parlar del paper de la genètica i la genòmica en la salut. 

Aquest tipus de trobades són molt importants per a la millora del diagnòstic prenatal, clau per a detectar de manera precoç les alteracions genètiques amb què naixen entre un 6% i un 8% de la població. 

Un diagnòstic que es duu a terme mitjançant la tècnica de la PCR que tan comuna ha fet la pandèmia, però que ja feia anys que es feia servir per a comprovar la presència d’un patogen o fer estudis d’ADN. De fet, és una tècnica bàsica del que s’anomena diagnòstic molecular, que està en la base del que es denomina medicina personalitzada, ha explicat el president de la Societat Espanyola de Diagnòstic Molecular, Diego Arroyo. 

La medicina personalitzada s'aplica per exemple en els casos de càncer, perquè conéixer el perfil genètic del tumor permet orientar millor el tractament que cal seguir. També en el cas de les malalties minoritàries, ja que el 80% són genètiques i es poden detectar amb un diagnòstic prenatal. Cada dia hi ha més malalties que tenen una sèrie de tractaments i millores en funció d’aquest diagnòstic precís, explica Javier García-Planells, president de l’Associació Espanyola de Diagnòstic Prenatal. 

Des del congrés han aprofitat per a reclamar al Ministeri de Sanitat que Espanya deixe de ser l'únic país europeu que no reconeix l'especialitat de genètica clínica, perquè això implica que els pacients amb malalties minoritàries genètiques no tinguen un protocol establit i consensuat dins de les rutines clíniques perquè actualment no hi ha especialistes als hospitals que s'hi puguen fer càrrec, explica García-Planells.