Un estudi a València amb bessones identifica cinc gens implicats en l'anorèxia
L'anorèxia nerviosa, que afecta una de cada cent adolescents, és un dels trastorns alimentaris amb major mortalitat entre les patologies psiquiàtriques
Un equip d'investigació multicèntric format per professionals de la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha descobert cinc gens relacionats en el desenvolupament de l'anorèxia nerviosa gràcies a l'estudi de mostres biològiques de germanes bessones idèntiques.
El projecte, liderat pel catedràtic de Psiquiatria de la Universitat de València Luis Rojo juntament amb el director de la plataforma d'epigenètica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe, Juan Sandoval, ha comptat amb la participació de professionals clínics i bioestadístics de la Comunitat Valenciana, Castella-la Manxa i Extremadura.
L'objectiu d'aquest grup d'investigadors era descobrir les bases epigenètiques de l'anorèxia nerviosa, un dels trastorns alimentaris amb major mortalitat entre les patologies psiquiàtriques. Aquest problema de salut pública afecta fonamentalment dones joves i adolescents en països desenvolupats. El diagnòstic s'estableix sobre criteris únicament clínics, sense que existiren, fins al moment, marcadors biològics, genètics o epigenètics.
"Aquest descobriment és rellevant per a elaborar criteris més precisos basats en marques epigenètiques associades a la malaltia i augmentar el coneixement per a posar en marxa estratègies terapèutiques, de prevenció i d'intervenció primerenca en casos d'anorèxia nerviosa", segons ressalta el doctor Rojo.
La investigació s'ha publicat en la revista internacional Translational Psychiatry. S'ha basat en l'estudi de mostres de germanes bessones homozigòtiques discordants per a l'anorèxia nerviosa; és a dir, parelles de bessones idèntiques en les quals una d'elles pateix el trastorn i l'altra no. "Els bessons idèntics es poden considerar rèpliques de la mateixa seqüència d'ADN, per tant, estudiar a aquesta població permet una avaluació de l'epigenoma independentment de qualsevol variació de la seqüència genòmica", explica Sandoval.
Els gens implicats en l'anorèxia nerviosa
En concret, aquest treball ha detectat diversos gens implicats en l'anorèxia nerviosa: PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 i UBAP2L. Els dos primers s'han associat al tret metabòlic de la diabetis tipus 2. Aquesta diabetis i les anomalies en la secreció de la insulina i els nivells de glucèmia s'han relacionat amb l'anorèxia nerviosa.
Trastorn bipolar i consum de cànnabis
Els gens UBAP2L i SYNJ2 s'han relacionat amb el trastorn bipolar i la iniciació al consum de cànnabis, respectivament. Les comorbiditats psiquiàtriques són molt comunes en l'anorèxia nerviosa i inclouen trastorns com a ansietat, trastorn obsessivocompulsiu, trastorns de personalitat o per abús de substàncies.
La sinergia entre la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha fet possible descobrir aquestes noves marques epigenètiques associades a un trastorn alimentari que afecta una de cada cent adolescents majoritàriament dones, però també pot ocórrer en homes, i que s'inicia entre els dotze i els díhuit anys.
