La síndrome de Rubenstein-Taybi, una malaltia minoritària que afecta 17 persones a la Comunitat Valenciana

En el dia internacional d'aquesta malaltia, les famílies afectades reclamen major visibilitat i ajudes per part de les administracions públiques

Silvia juga amb el seu fill, diagnosticat amb la síndrome de Rubinstein-Taybi / À Punt NTC

Aquest dissabte se celebra el Dia Internacional de la Síndrome Rubenstein-Taybi, una malaltia poc coneguda i infradiagnosticada d'origen genètic, que es caracteritza principalment per polzes de peus i mans anormalment amples, microcefàlia, discapacitat intel·lectual, retard en el creixement postnatal i característiques facials específiques.

A la Comunitat Valenciana afecta 17 persones, tot i que poden haver-hi més casos sense registrar. Perquè es conega millor la malaltia i es puga diagnosticar de manera precoç, l'Associació Espanyola per a la Síndrome de Rubinstein-Taybi reclama una major visibilització i assenyalen la falta d'ajudes per part de les administracions públiques.

També et pot interessar