Desvelen els gens que determinen quan s'arriba a la menopausa

Un equip científic de més de 180 institucions identifica 290 variants genètiques en la vida reproductiva de la dona

Òvuls humans, en una imatge d'arxiu
Òvuls humans, en una imatge d'arxiu

Les dones naixen amb tots els òvuls que tindran al llarg de la vida i aquests es perden de manera progressiva amb l'edat en un fenomen conegut com a envelliment reproductiu. Ara, un equip científic de més de 180 institucions ha identificat 290 variants genètiques que influeixen en la menopausa i en la vida reproductiva de la dona. 

Aquest mapa genètic –que inclou 56 variants ja conegudes amb anterioritat– s'ha publicat en la revista Nature i aprofundeix substancialment en el coneixement del procés reproductiu, segons expliquen els responsables. Obri la porta, a més, a predir millor quines dones podrien arribar abans a la menopausa.

L'equip científic, que també ha manipulat amb èxit en ratolines gens clau associats a aquestes variants per a aconseguir incrementar-los la vida reproductiva, està codirigit per investigadors de les universitats britàniques d'Exeter i Cambridge, la Universitat de Copenhaguen i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

L'estudi és cabdal perquè pot servir de base per a futures investigacions sobre nous enfocaments terapèutics que aprofiten per als tractaments d'infertilitat i per a previndre malalties, resumeix l'article de Nature.

Conéixer l'envelliment reproductiu per a previndre problemes de salut

A pesar que l'esperança de vida ha augmentat dràsticament els últims 150 anys, l'edat a la qual la majoria de dones passa per la menopausa s'ha mantingut més o menys constant, de mitjana entorn dels 50 anys, recorden la UAB i Exeter. El fenomen es produeix una vegada han desaparegut la majoria dels òvuls que té la dona, a pesar que la fertilitat natural disminueix substancialment abans.

Tot i que el coneixement de la menopausa és fonamental per a tindre un envelliment saludable –l'aparició podria augmentar el risc de patir malalties òssies o diabetis de tipus 2–, l'envelliment reproductiu ha sigut difícil d'estudiar i els detalls sobre la biologia subjacent són encara bastant limitats. 

Per a avançar en aquest camp, l'equip investigador ha analitzat dades, procedents de diferents bases genètiques, de més de mig milió de dones en les quals la menopausa es va produir entre els 40 i 60 anys. La majoria eren d'ascendència europea, però també es va incloure en l'estudi quasi 80.000 d'origen asiàtic oriental, amb resultats semblants. L'examen d'uns 13,1 milions de variants genètiques va permetre identificar-ne 290 vinculades a l'envelliment ovàric, de les quals moltes estan relacionades amb processos de reparació de l'ADN.

"Hem vist que el mecanisme principal al qual s'associen aquestes variants està relacionat amb la reparació de l'ADN", assenyala Ignasi Roig, un dels autors del treball i responsable de l'equip de l'Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la UAB. De fet, els mecanismes que controlen la qualitat de l'ADN i regulen com es repara quan hi ha un mal són molt importants per al manteniment del nombre d'òvuls i la funció ovàrica, afix l'expert, que recorda que la menopausa està associada a la disminució de la quantitat d'òvuls i, per tant, com més romanguen en els ovaris, més tard arribarà la menstruació.

La recerca també avalua l'impacte sobre la salut d'una menopausa precoç o tardana. Una de les troballes és que la menopausa avançada augmenta el risc de patir diabetis tipus 2 i està relacionada amb una pitjor salut òssia i una probabilitat més gran de fractures, però disminueix el risc d'alguns tipus de càncer, com ara el d'ovari i el de mama. Conéixer els mecanismes que regulen l'envelliment reproductiu de les dones ajudarà a evitar problemes de salut, sintetitza l'investigador John Perry, de la Universitat de Cambridge.

El següent pas, avança Ignasi Roig, és estudiar en animals com allargar la reserva d'òvuls mitjançant fàrmacs.

També et pot interessar