Klenerman, Balasubramanian i Mayer, Premi Princesa d’Astúries d'investigació científica 2026 per la nova generació per a seqüenciar l’ADN

Els químics britànics David Klenerman i Shankar Balasubramanian i el biofísic francés Pascal Mayer, pioners en la tecnologia de nova generació per a la seqüenciació d'ADN, han sigut guardonats amb el Premi Princesa d'Astúries d'investigació científica i tècnica 2026. El jurat ha llegit el veredicte este dimecres a les 12:00 hores a l'Hotel Eurostars de La Reconquista d'Oviedo.

Balasubramanian i Klenerman idearen la NGS basada en “la seqüenciació per síntesi” en un xip (flow cell), que permet llegir milers de milions de fragments d'ADN en paral·lel, de manera ràpida i barata. Dividixen l'ADN en molts fragments curts, els immobilitzen i els amplifiquen en la superfície d'un xip i hi incorporen nucleòtids marcats amb fluoròfors; cada cicle incorpora una base i registra òpticament el color per a reconstruir així la seqüència base a base.

Este avanç va ser possible per les tecnologies de seqüenciació d'ADN de nova generació, desenvolupades a la fi del segle passat per Balasubramanian, Klenerman i Mayer. A través de l'empresa de biotecnologia que van batejar amb el nom de Solexa (actual Illumina), els dos primers van crear un mètode comercial de seqüenciació de genomes ràpid, barat i eficaç, un dels components clau del qual era el mètode d'amplificació superficial de l'ADN desenvolupat per Pascal Mayer.

La candidatura l'ha proposada Philip Felgner, Premi Princesa d'Astúries d'investigació científica i tècnica 2021. La seqüenciació del genoma humà, presentada l'any 2000, va ser el fruit de dècada i mitja d'investigació. Actualment, se seqüencien genomes en tot just unes hores. Així, el virus SARS-CoV2, causant de la pandèmia de la covid, es va identificar i seqüenciar amb una rapidesa extrema, un fet que va permetre que en menys d'un any estigueren llestes les vacunes per a previndre la infecció, i que la resposta a l'aparició de noves variants fora igualment immediata.

Desenvolupament ràpid i barat

Abans dels desenvolupaments dels tres investigadors, la seqüenciació d'un genoma humà complet podia requerir molts mesos i costar milions de dòlars. Hui pot fer-se en un dia, és a dir, més d'un milió de vegades més ràpid, i per menys de mil dòlars.

A més, este mètode ha obert camps d'investigació nous, com l'estudi del microbioma humà, i té un nombre creixent d'aplicacions en la pràctica clínica en patologies infeccioses, càncer i malalties rares. També ha donat lloc al primer seqüenciador de nova generació (MiSeq) per a diagnòstic clínic aprovat per la FDA estatunidenca (Food and Drug Administration, per les sigles en anglés). La seqüenciació Solexa/Illumina s'utilitza en projectes com l'International Cancer Genome Project i el Genomics England, del Sistema Nacinal de Salut britànic.

Així mateix, en els últims anys, Balasubramanian ha fet aportacions rellevants en el camp de la química, l'estructura i la funció dels àcids nucleics i en epigenètica. Klenerman ha fet contribucions importants en microscòpia que permeten obtindre imatges 3D d'alta resolució de cèl·lules vives i plegament de proteïnes, i en l'estudi de les acumulacions de plaques proteiques característiques del Parkinson i l'Alzheimer. Mayer treballa en l'aplicació de la IA en la recerca de substàncies terapèutiques.

Enguany la Fundació Princesa d'Astúries ha atorgat ja el Premi de les arts a la cantant, compositora, escriptora i activista estatunidenca Patti Smith, i el de comunicació i humanitats a l'estudi de cinema d'animació japonés Ghibli.