El Ministeri de Sanitat finança tofersén, el primer tractament dirigit a una causa genètica de l'ELA

El Ministeri de Sanitat, a través de la Comissió Interministerial de Preus dels Medicaments (CIPM), ha aprovat el finançament de tofersén, un tractament innovador per a l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), comercialitzat sota el nom de Qalsody.

Amb esta decisió, el Ministeri de Sanitat assegura que Espanya se situa entre els primers països europeus que incorpora esta teràpia al sistema públic de salut, tal com ha indicat la ministra de sanitat, Mónica García, en un missatge en X.

Tofersén és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l'ELA: les mutacions en el gen SOD1, responsables d'una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats. Esta alteració genètica provoca l'acumulació anòmala d'una proteïna tòxica que danya les neurones motores, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular.

El fàrmac actua mitjançant un mecanisme de silenciament gènic que redueix la producció d'esta proteïna, amb l'objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. Sanitat destaca que tofersén representa una de les primeres teràpies dirigides a una causa genètica específica de l'ELA, “marcant una fita en l'abordatge personalitzat d’esta patologia neurodegenerativa”.

El Ministeri apunta que l'ús del fàrmac requereix la identificació de la proteïna SOD1 mutada a través d'una prova que es troba disponible en gran part dels centres de referència d'ELA, presents en la majoria de les comunitats autònomes.

El medicament va ser autoritzat per l'Agència Europea de Medicaments (EMA) el maig del 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, atés que es tracta d'una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades.

Tofersén compta també amb la designació de medicament orfe, la qual cosa li reconeix el valor terapèutic en condicions d'alta necessitat mèdica no coberta. L'Agència Europea de Medicaments revisarà anualment la informació nova del medicament que puga estar disponible i la fitxa tècnica del mateix s'actualitzarà quan siga necessari.

L'Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (Aemps) va publicar el 19 de maig l'informe de posicionament terapèutic per a este medicament que considera tofersén una opció terapèutica per al tractament d'adults amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA), associada a una mutació en el gen de la proteïna superòxid-dismutasa 1 (SOD1). Ha demostrat tindre efecte en biomarcadors relacionats amb el seu mecanisme d'acció.

Això sí, la confirmació formal de benefici clínic requerirà dades addicionals d'eficàcia i seguretat madures i una reavaluació anual de l'evidència que es genere.

“El medicament s'inclourà en la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut i representa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90”, conclou el Ministeri de Sanitat.