Una família valenciana crea una fundació per a trobar la cura de la malaltia ultraminoritària de la filla

Trobar un tractament per a una malaltia que només pateixen cinquanta persones al món és l’objectiu de la família de Laia, una xiqueta valenciana que pateix una mutació genètica greu que li impedeix un desenvolupament normal. Ara, la bona notícia és que acaben d’aconseguir llançar una línia d’investigació pròpia a l’Institut Sanitari Carlos III de Madrid.

Laia té dos anys i una síndrome ultraminoritària, una mutació del gen anomenat KARS que pot ser que siga única al món. Pablo i Almudena, els pares, ens conten que la malaltia és progressiva, d'afectació neurològica, i que té símptomes greus com sordera profunda, retardament en el desenvolupament i altres que encara podrien aparéixer amb el temps.

Els estudis científics sobre esta malaltia són pràcticament inexistents, i ara Pablo i Almudena s'han proposat obrir el camí. "El canvi havia de vindre de la nostra part, vam començar a tocar a la porta de científics de tot el món", ens explica Almudena. Així, a través de la Fundació Cure Kars, i amb fons propis, hui llancen una línia d'investigació capdavantera per a trobar una cura.

El projecte durarà quatre anys i els resultats de moment són incerts, però és l'únic camí que obri les possibilitats de millora per a Laia. Ho fan de la mà del grup de teràpies gèniques de l'Institut Carlos III de Madrid. Ignacio Pérez de Castro, director de teràpies gèniques, explica que ajuda moltíssim tindre un projecte concret en un cas com este, ja que poden posar el focus en l'evolució de la malaltia i crear ponts amb altres grups d'investigació que pogueren tindre relació.

Almudena confessa que l'esperança és que els avanços en la investigació arriben a Laia, però també apunta que són conscients que els podrien ser útils a futures generacions. L'objectiu ara és aconseguir més finançament, perquè tot el treball fet durant mesos a casa i en contacte amb mig món continue actiu al laboratori.