Un valencià, entre els cinc de tot el món amb una malaltia ultrarara, demana més investigació per a curar-se

Més de 170.000 persones de la Comunitat Valenciana estan afectades per una malaltia minoritària, incloent malalts i familiars. Són víctimes d'una de les 7.000 malalties poc freqüents diagnosticades a Espanya. 

Fernando Nieto, de 44 anys, és l'únic pacient que té diagnosticada glucogenosi cardíaca tipus XV en tot Espanya i el cinqué en tot el món. La seua malaltia, que afecta directament el cor, la produeix el gen GYG 1, molt estrany i que per a manifestar-se ha de tindre dues mutacions. Malauradament, en el seu cas un dels gens li'l va transmetre son pare i l’altre, sa mare. 

Fernando ha hagut d'estar fent-se exploracions, anàlisis i proves mèdiques durant molts anys. Ningú li solucionava el que pateix cada dia: feblesa, suor, mal al pit, marejos, inestabilitat i arrítmies, símptomes que nota cada dia, de vegades cinc o sis en un minut. Hi ha dies que no pot alçar-se. No pot fer vida normal. 

Per això li han incorporat un dispositiu davall de la pell que registra i transmet el que pateix a l'Hospital La Fe de València, “com si fora un electrocardiograma”, ha explicat. Totes les nits es fa la transferència de dades a la unitat de mort sobtada de Cardiologia. “Això és el meu salvavides”, ha afirmat. Fernando ha demanat que s'investigue per a tindre una solució, ja que les malalties minoritàries “estem en clar desavantatge.”

De moment, l’única solució possible seria el trasplantament del cor de Fernando.