Ara en la televisió
CRÒNICA DE LA RECONSTRUCCIÓ
La síndrome de Rubenstein-Taybi, una malaltia minoritària que afecta 17 persones a la Comunitat Valenciana
En el dia internacional d'aquesta malaltia, les famílies afectades reclamen major visibilitat i ajudes per part de les administracions públiques
Aquest dissabte se celebra el Dia Internacional de la Síndrome Rubenstein-Taybi, una malaltia poc coneguda i infradiagnosticada d'origen genètic, que es caracteritza principalment per polzes de peus i mans anormalment amples, microcefàlia, discapacitat intel·lectual, retard en el creixement postnatal i característiques facials específiques.
A la Comunitat Valenciana afecta 17 persones, tot i que poden haver-hi més casos sense registrar. Perquè es conega millor la malaltia i es puga diagnosticar de manera precoç, l'Associació Espanyola per a la Síndrome de Rubinstein-Taybi reclama una major visibilització i assenyalen la falta d'ajudes per part de les administracions públiques.
Més llegit
-
Mazón afronta el seu moment més crític, accelerat per les escridassades en el funeral a les víctimes de la dana
-
El València Basket suma la quarta victòria seguida en Lliga (84-61)
-
Dilluns de matí núvols abundants a Alacant, amb sol al migdia en general
-
Mor una dona de 42 anys en un accident de trànsit a l'N-332 a l'altura d'Orihuela
-
Esforç sense premi per al Llevant contra el Celta (1-2)
-
El Pesebre d'Algemesí, una botiga de betlems i decoració nadalenca, obri un any després de ser arrasada per la dana