Descobreixen a València una nova funció d'un enzim per a la prevenció de tumors cerebrals

Investigadors de l'ERI Biotecmed, en el Departament de Biologia Cel·lular de la Universitat de València, han descrit un enzim TET3 que reprimeix la transcripció d'un gen associat amb la síndrome humana de Prader-Willi, una malaltia congènita que no solament suposa discapacitat intel·lectual, sinó que comporta problemes físics, conductuals, i predisposa les persones afectades a patir tumors cancerosos.

L'equip de la investigadora Sacri Ferrón tracta de determinar els reguladors que actuen de manera coordinada per a proveir al cervell d'un nombre concret de cèl·lules mare, un fet que serà crucial de cara al seu futur ús en teràpies cel·lulars.

Un d'aquests reguladors és la metilació de l'ADN, mecanisme que regula l'expressió gènica. La metilació generalment actua per a reprimir la transcripció gènica, alterant de manera estable l'expressió dels gens. És essencial per al desenvolupament normal del cervell.

En el treball que acaba de publicar la revista Nature Communications, les investigadores han descrit el paper d'un enzim TET3 en el procés de diferenciació de les cèl·lules mare neurals. L'eliminació d'aquest enzim, en un model de ratolí, anul·la la capacitat de diferenciació de les cèl·lules mare, i aquestes acaben extingint-se de forma irreversible, fet que impedeix la formació de noves neurones en el cervell del ratolí.

Aquest estudi demostra que, en el cervell adult dels mamífers, TET3 exerceix una funció no habitual: reprimeix la transcripció del gen Snrpn, associat amb la síndrome humana de Prader-Willi. 

Es tracta de la primera vegada que es descriu un defecte en neurogènesi que implica un gen associat amb aquesta malaltia estranya present en 1 de cada 15.000 persones des del seu naixement.