Javier, primer nadó lliure de citrul·linèmia a Espanya

Javier té tres mesos i és el primer xiquet nascut a Espanya lliure de citrul·linèmia, una malaltia considerada poc freqüent que afecta un de cada 60.000 nadons. Els pares, Loli i Héctor, gaudeixen hui del miracle de la vida després d'un llarg camí, que ha passat per la pèrdua de dos bessons al cap de pocs dies d’haver nascut.

Després de dos fracassos en cicles previs de reproducció assistida en un altre centre, van acudir a l'Institut Valencià d'Infertilitat (IVI), on van aconseguir l'embaràs en el primer cicle de fecundació in vitro. “Javier és com un arc de Sant Martí”, ha dit Loli en parlar del fill.

En l'Institut Valencià d'Infertilitat assenyalen que el repte ha sigut evitar la transmissió de la malaltia a la descendència i aconseguir que el xiquet nasquera sa. “Vam aplicar un diagnòstic genètic que consisteix a fer un cicle de fecundació in vitro. Analitzàrem els embrions per a veure que no eren portadors del gen de la malaltia i finalment els vam transferir a la mare”, conclou Juan Giles, ginecòleg de la Unitat de Reproducció de l'IVI.

Aquest cas obri un raig d'esperança per a pares que presenten un problema genètic.