El primer pangenoma humà revela 120 milions de lletres més en l'ADN
L’avanç científic ajudarà a un diagnòstic i un tractament més precisos de malalties complexes
Un consorci internacional ha presentat el primer pangenoma humà, el primer esborrany de l'ADN de persones dels cinc continents. Aquest avanç científic mostra la diversitat de l'espècie i revela fins a 120 milions de lletres més en l'ADN. Fa vint anys que es va seqüenciar el primer genoma humà complet. Una fita que es va completar l'any passat amb parts d'ADN encara desconegudes. Era el primer pas de gegant per a la ciència, però era només el genoma d'una persona, no representava la diversitat humana. "Ara tenim el genoma de referència, ara tenim més informació de totes les variacions. El conjunt de tot és el pangenoma", assegura Fernando González Candelas, catedràtic de Genètica de la Universitat de València i investigador en Fisabio.
Aquest primer avanç científic, publicat en la revista Nature, ajudarà a accelerar la medicina personalitzada i a desentranyar la causa de moltes malalties poc comunes amb origen desconegut. “Tenim més informació amb què poder comparar i descobrir els gens causants responsables d'unes certes malalties”, explica González Candelas.
El projecte el lidera el consorci internacional Human Pangenome Reference i preveu afegir en un any informació genètica de 350 persones més.
